Неинвазивный пренатальный тест
Неинвазивный пренатальный тест появился в распоряжении акушеров-гинекологов в 2012 году в США. В 2013 году стал доступен и в России. Этот тест представляет собой анализ крови, который берут у беременной женщины из вены. В крови матери, начиная с 10 недель присутствует определенное генетического материала беременности, который попадает в кровоток женщины из клеток формирующейся плаценты. Этот тест позволяет выявить у плода следующие синдромы: Дауна в 99%, Эдвардса в 97% и Патау в 92% случаев. Это очень высокая степень выявления хромосомных аномалий у плода, но надо понимать, что ничего 100% в медицине, как и в жизни не бывает. Нет тестов, которые могут выявить все 100% плодов с хромосомными нарушениями.
Для чего предназначен?
Для выявления ВЕРОЯТНОСТИ рождения ребенка с определенными хромосомными нарушениями. В частности, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера (только одна половая хромосома Х, второй половой хромосомы нет), а также наличие больше, чем двух половых хромосом.
Что такое синдромы Дауна, Эдвардса и Патау?
У всех здоровых людей имеется 46 хромосом, которые объединены в пары (всего 23 пары, по две хромосомы в каждой).
Синдром Дауна
– это когда имеется лишняя хромосома в 21-ой паре (вместо положенных двух, их там три). В среднем, он встречается 1:800 родов. Чем старше беременная женщина, тем выше риск. Синдром проявляется разной степенью интеллектуальных нарушений, пороками сердца, продолжительностью жизни около 60 лет.
Синдромы Эдвардса и Патау
— в среднем встречаются 1:7000 родов. При синдроме Эдвардса имеется лишняя хромосома в 18 паре, синдром Патау – лишняя хромосома в 13 паре. Чем старше женщина, тем выше вероятность. Они проявляются глубокой умственной недостаточностью, множественными тяжелыми пороками развития, абсолютное большинство детей умирают в первый год жизни.
Результат неинвазивного пренатального теста интерпретируется: как высокий риск или низкий риск.
Ниже пример результата этого теста, показывающий низкий риск перечисленных хромосомных нарушений. Низкий риск 1:10 000 – говорит о том, что вероятность того, что у плода есть хромосомные нарушение очень-очень маловероятно (стремится к нулю).
Если результат показывает высокий риск, то следующий шаг – это проведение ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИНВАЗИВНОГО ТЕСТА (биопсии хориона или генетического амниоцентеза). Высокий риск вовсе не означает, что у плода есть эти хромосомные нарушения, но для того чтобы понять, есть они на самом деле или их нет, необходимо сделать генетические инвазивные тесты.
С какого срока беременности выполняется?
Срок беременности должен быть не менее 10 недель.
Через какое время готов результат?
Результат готов через 12 рабочих дней.
Важно понимать!
Неинвазивный пренатальный тест не дает информацию по всем возможным хромосомным/генетическим нарушениям у плода.
Важно понимать!
Неинвазивный пренатальный тест не предназначен для выявления пороков развития плода. Эту задачу (есть пороки развития или нет) решают последовательные ультразвуковые исследования плода: в 12-13 недель 6 дней, в 20-22 недели и 32-34 недели.
Записаться в клинику «Счастливая семья» Вы можете по телефону:
